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Descubren causa de una enfermedad inmunitaria rara

Descubren la causa de una enfermedad inmunitaria rara

Descubren causa de una enfermedad inmunitaria raraCientíficos del Instituto nacional de la Salud han identificado una mutación genética en tres familias sin relación entre sí que produce una rara enfermedad que produce un excesivo funcionamiento del sistema inmunitario.

[quote align=»center» color=»#999999″]Los síntomas incluyen la deficiencia inmunitaria y urticaria al frío.

El estudio investigó a 27 personas de tres familias distintas que sufrían de una forma heredada de urticaria al frío, una enfermedad alérgica caracterizada por la formación de ronchas y picores, junto a episodios de desmayo, y en ciertos casos reacciones que comprometen la vida del enfermo en reacción a temperaturas bajas.

La mutación descubierta ocurre en un gen implicado en una enzima (fosfolipasa C-gamma 2) implicada en la activación de células inmunitarias. La identificación de la causa genética de estas enfermedades abre la posibilidad de un mejor manejo de la enfermedad y potencialmente una cura para las personas que se han pasado toda su vida con estos síntomas inexplicables que les pueden afectar muy seriamente.

Éste es un ejemplo por los que desde los síntomas alérgicos se ha podido llegar a un síndrome genético. Según los infestigadores, los hallazgos sugieren que inhibidendo la actividad del gen podría convertirse en una estrategia terapéutica para tratar la urticaria inducida por el frío, aunque se necesitan más estudios.

El Instituto nacional de enfermedades alérgicas e infecciosas de los Estados Unidos investiga las casas de enfermedades infeccionsas y relacionadas con la inmuidad, para desarrollar mejores métodos de prevención, diagnóstico y tratamiento de éstas enfermedades.

Imagen: Freeimages.co.uk

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